Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τις 16 εβδομάδες κύησης. Αφού ελέγξουμε υπερηχογραφικά τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα και βεβαιωθούμε ότι έχουμε θετική καρδιακή λειτουργία επιλέγουμε το σημείο που θα παρακεντήσουμε. Καθαρίζουμε το δέρμα στην κοιλιά της εγκύου με Betadine solution και κάτω από συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο προωθούμε μια λεπτή βελόνα διαμέσου των κοιλιακών τοιχωμάτων στην αμνιακή κοιλότητα. Στη συνέχεια αναρροφούμε 10-15ml αμνιακού υγρού. Αυτή η ποσότητα του αμνιακού υγρού μπαίνει σε ειδικό πλαστικό μπουκαλάκι στο οποίο αναγράφεται το όνομα της εγκύου και κλείνεται καλά.

Αφού καθαρίσουμε την κοιλιά της εγκύου από το Betadine ελέγχουμε υπερηχογραφικά τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου. Η ποσότητα του αμνιακού υγρού που αναρροφήσαμε αναπαράγεται από το έμβρυο και το πλακούντα μέσα σε λίγες ώρες.

Το αμνιακό υγρό περιέχει εμβρυικά κύτταρα, και αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο κυτταρογενετικής. Το εργαστήριο αυτό αναλαμβάνει την καλλιέργεια των κυττάρων αυτών και ελέγχει τα χρωμοσώματα του εμβρύου για τυχόν ανωμαλίες όσο αφορά τον αριθμό και τη δομή τους. Με μια νέα μέθοδο ανάλυσης των χρωμοσωμάτων το μοριακό καρυότυπο ανιχνεύονται όλες οι χρωμοσωμικες ανωμαλίες σε όλο το γονιδίωμα καθώς επίσης γίνεται έλεγχος για μικρο-διπλασιασμούς και ελλείματα στα χρωμοσώματα, ανωμαλίες που σχετίζονται με μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων. Το τελικό αποτέλεσμα βγαίνει σε 5 εργάσιμες ημέρες. Το αποτέλεσμα της αμνιοπαρακέντησης δεν εκφράζεται σε ποσοστά και πιθανότητες αλλά είναι διαγνωστικό.

Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις (προχωρημένη εβδομάδα εγκυμοσύνης, σοβαρές παθολογίες στο υπερηχογράφημα) υπάρχει η δυνατότητα ταχείας διάγνωσης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Το αποτέλεσμα αυτό εκδίδεται μέσα σε 24-48 ώρες.

Αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρειαστεί να γίνει αν έχουμε υπόνοια ότι το έμβρυο μπορεί να πάσχει από κάποια λοίμωξη ή αν στην οικογένεια έχουμε κληρονομικά γενετικά νοσήματα.

Ως διαγνωστική επεμβατική μέθοδος η αμνιοπαρακέντηση διατρέχει κάποιους κίνδυνους. Στο 1% των περιπτώσεων μπορεί να έχουμε αποβολή ή πρόωρο τοκετό λόγω συσπάσεων της μήτρας, αιμορραγίας ή ρήξης των εμβρυικών υμένων. Για τη μητέρα υπάρχει ο κίνδυνος μιας φλεγμονής που λέγεται χοριοαμνιονίτιδα. Σε γυναίκες που έχουν ομάδα αίματος Rhesus αρνητική πρέπει να χορηγηθεί μια ένεση αντιD-σφαιρίνης για να αποφευχθεί η δημιουργία αντισωμάτων. Μετά την αμνιοπαρακέντηση συστήνεται στην έγκυο χαμηλή δραστηριότητα για ένα 24ωρο. Στην περίπτωση που η έγκυος εμφανίσει πυρετό, έντονες συσπάσεις στη μήτρα, κολπική αιμορραγία και απώλεια υγρών πρέπει να γίνει άμεση ενημέρωση του γιατρού της.