Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Τεστ για τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down),

18 και 13 από το μητρικό αίμα

Στο αίμα κάθε εγκύου κυκλοφορεί γενετικό υλικό του εμβρύου (DNA). Το ποσοστό του εμβρυικού DNA σε σχέση με το συνολικό μητρικό DNA είναι περίπου 10%. Χρησιμοποιώντας νέες τεχνικές, το εμβρυικό DNA μπορεί να απομονώθει από το αίμα της μητέρας και να εξεταστεί. Τα τεστ αυτά του αίματος αναγνωρίζουν τον κίνδυνο για ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ στο έμβρυο και ονομάζονται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Η ευαισθησία και η ειδικότητα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι χαμηλότερη από αυτή των επεμβατικών μεθόδων (αμνιοπαρακέντηση – βιοψία τροφοβλάστης ) και δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο. Στην περίπτωση που το τεστ μας δώσει αυξημένο κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία τότε συστήνεται να γίνει έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μονήρεις κυήσεις άνω των 9 εβδομάδων. Για το λόγο αυτό πραγματοποιείται μια αιμοληψία στη μητέρα. Οι εταιρείες που επεξεργάζονται αυτά τα δείγματα βρίσκονται στις ΗΠΑ και στη Γερμανία όπου και αποστέλλεται το δείγμα του αίματος για περαιτέρω εξέταση. Το αποτέλεσμα του τεστ βγαίνει σε περίπου 2 εβδομάδες. Σε κάποιες περιπτώσεις η ανάλυση του δείγματος αίματος δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα.